那么,为什么决定男性的染色体一直在缩小呢?这对男性和整个人类的未来意味着什么?为什么 Y 染色体缩小了这么多?让我们从一些基本的生物学知识开始:在人类细胞的细胞核中,每个 DNA 分子都被打包成一条长线,称为染色体。大多数人类细胞包含 23 对染色体,每对染色体中的一半来自父母一方,另一半来自另一方。第 23 对是 X 和 Y 染色体,又称“性染色体”,其余 22 条称为常染色体。在人类和其他哺乳动物中,女性有两条 X 染色体,而男性有一条 X 和一条 Y 染色体。Y 染色体之所以如此特殊(尽管其基因数量远少于 X 染色体),是因为它含有 SRY 基因,该基因负责启动胚胎中的男性发育。它通过充当睾丸发育的开关来实现这一点。
然而,情况并非总是如此。“我们的性染色体并不总是 X 和 Y,”亚利桑那州立大学进化生物学家 Melissa Wilson 在 2014 年发表的一篇论文中解释道。“决定男性或女性的因素与它们没有特别的联系。”
事实上,威尔逊解释说,当最早的哺乳动物在 1 亿到 2 亿年前进化时,它们根本没有性染色体。相反,X 和 Y 就像任何其他染色体组一样——大小相同,结构对应。而且,有些动物根本不依赖性染色体——例如,对于鳄鱼和海龟来说,胚胎发育的温度决定了它们的性别。
问题随后变成了男性和女性 X 基因的剂量不平等,正如格雷夫斯在 2020 年《对话》杂志的一篇文章中指出的那样。由于 Y 染色体包含与 X 完全不同的基因,因此它们无法与 X 重组。重组是 DNA 片段断裂并重新组合以产生新组合的过程,这创造了遗传多样性并充当了自然选择的重要形式。但由于 Y 染色体无法进行基因重组,它们无法通过这一过程摆脱不良突变。相反,正如遗传学会所说,它们会积累这些基因,直到它们的基因变得无用并完全消失。
格雷夫斯的研究表明,1.66 亿年前,Y 染色体的基因数量(1,669)与 X 染色体相同。“因此,不需要很聪明的大脑就能意识到,如果丢失的速度是均匀的——每百万年 10 个基因——而我们只剩下 45 个基因,那么整个 Y 染色体将在 450 万年后消失,”她争辩道。然而,后续研究表明,Y 染色体的退化速度并不“均匀”。相反,它已经放慢了速度。
2012 年,《自然》杂志发表的研究发现,自 2500 万年前人类和恒河猴进化分化以来,我们的 Y 染色体只丢失了一个基因,正如《生活科学》杂志所指出的那样。此外,自 600 万年前黑猩猩分化以来,它没有丢失任何基因。
Y 染色体的死亡是否意味着男性乃至全人类的末日?(iStock)
因此,现在的关键问题是这种退化是否会持续下去,还是已经达到了平衡点。
这是 2011 年一场辩论的主题,格雷夫斯在辩论中与怀特黑德生物医学研究所的詹妮弗·休斯展开了辩论。在讨论中,休斯认为 Y 染色体已经存在了数亿年,并证明它可以“在没有‘正常’重组的情况下战胜基因衰退”。
她强调,人类 Y 染色体上的大多数基因都表现出净化选择的迹象,并且它增加了至少八个不同的基因,其中许多基因的拷贝数随后有所增加。然而,格雷夫斯一再强调,她并没有预言人类的毁灭。相反,她指出,其他物种已经失去了 Y 染色体,并活了下来。在她 2020 年的《对话》一文中,她指出了两种啮齿动物,即鼹鼠和三种濒临灭绝的棘鼠,它们都独立地脱落了 Y 染色体和 SRY。然而,它们设法存活下来,仍然有雄性和雌性。
这种差异——一个小小的重复——存在于所有雄性中,但不存在于雌性中。因此,Kuroiwa 和她的同事得出结论,这小段重复的 DNA 含有通常在 SRY 反应下打开 SOX9 的开关。
奄美刺鼠已成功摆脱 Y 染色体和 SRY 基因 (Asato Kuroiwa)
那么这一切对我们意味着什么?即使 Y 染色体真的消失了,也不意味着人类的终结。相反,人类可以进化出一种新的性别决定基因,就像那些鼹鼠和老鼠一样。不过,格雷夫斯警告说,这样的过程并非没有风险。“如果在世界不同地区进化出不止一个新系统怎么办?”“性别基因的‘战争’可能导致新物种的分离,这正是田鼠和棘鼠身上发生的事情。“所以,如果有人在 1100 万年后访问地球,他们可能找不到人类——或者发现几个不同的人类物种,它们因不同的性别决定系统而分开。”